15.1. Los cojinetes endocárdicos
Antes de describir cada proceso de septación individualmente, es necesario entender los cojinetes endocárdicos, porque participan en todos ellos.
Los cojinetes endocárdicos son masas de tejido mesenquimal que se forman dentro de la gelatina cardiaca en regiones específicas del corazón en desarrollo. Se originan por una transición endotelio-mesenquimal. Células del endocardio pierden sus uniones intercelulares, adquieren capacidad migratoria e invaden la gelatina cardiaca, proliferando dentro de ella. Este proceso está inducido por señales del miocardio adyacente (BMP2, TGF-β).
Los cojinetes más importantes se forman en dos localizaciones.
- En el canal auriculoventricular aparecen cuatro cojinetes:
- Dos cojinetes superior e inferior (o dorsal y ventral, los más voluminosos): crecen el uno hacia el otro y se fusionan en la línea media, dividiendo el canal AV primitivo único en dos orificios.
- El orificio AV derecho (futuro orificio tricuspídeo).
- El orificio AV izquierdo (futuro orificio mitral).
- Dos cojinetes laterales menores.
- Dos cojinetes superior e inferior (o dorsal y ventral, los más voluminosos): crecen el uno hacia el otro y se fusionan en la línea media, dividiendo el canal AV primitivo único en dos orificios.
- En el tracto de salida (bulbo cardiaco y tronco arterioso) aparecen las crestas troncoconales, que son el equivalente de los cojinetes en esta región y que se describen en el apartado de septación del tracto de salida.
Los cojinetes endocárdicos son estructuras multipotentes: contribuyen simultáneamente a tres procesos distintos. Dividen el canal AV en dos orificios (función divisoria), forman las valvas de las válvulas AV (función valvular) y contribuyen al tabique interventricular membranoso y al tabique interauricular inferior (función tabicadora). Un defecto en su formación produce anomalías en los tres sistemas a la vez: el defecto del canal AV completo (o defecto del cojín endocárdico) que se asocia frecuentemente al síndrome de Down.
15.2. Septación auricular
La septación auricular es el proceso más complejo de los tabicamientos cardiacos porque se realiza en dos fases sucesivas que se solapan temporalmente, con una lógica funcional precisa: mantener una comunicación interauricular funcional (el foramen oval) durante toda la vida fetal y cerrarla en el momento del nacimiento.
15.2.1. Septum primum y ostium primum
Hacia la quinta semana, en la pared dorso-craneal de la aurícula primitiva aparece una membrana en forma de hoz que crece hacia los cojinetes endocárdicos del canal AV denominado septum primum.
- El borde libre inferior del septum primum deja inicialmente un orificio entre él y los cojinetes llamado ostium primum. Este orificio permite el paso de sangre entre las dos aurículas mientras el tabique sigue creciendo.
- A medida que el septum primum crece hacia caudal y se aproxima a los cojinetes endocárdicos, el ostium primum se va cerrando.
- Antes de que el ostium primum se cierre completamente, la parte superior del septum primum sufre apoptosis (muerte celular programada), abriéndose un nuevo orificio en su porción craneal: el ostium secundum.
- Este nuevo orificio mantiene la comunicación interauricular cuando el ostium primum ya se ha cerrado por la fusión del septum primum con los cojinetes.
La secuencia exacta es pregunta frecuente de examen:
- Aparece septum primum
- Se forma ostium primum (borde libre del septum)
- Ostium primum se cierra por fusión con cojinetes
- Simultáneamente se abre ostium secundum por apoptosis en la parte superior del septum primum.
En ningún momento las dos aurículas quedan completamente incomunicadas.
15.2.2. Septum secundum y foramen oval
Cuando el ostium secundum ya está formado, aparece un segundo tabique más grueso y muscular desde la pared dorso-craneal de la aurícula, a la derecha del septum primum llamado septum secundum. Crece hacia caudal pero no llega a cerrarse completamente y deja un orificio en su borde inferior denominado foramen oval.
La disposición final es la siguiente.
- El septum secundum (grueso, a la derecha) cubre el ostium secundum pero deja el foramen oval.
- El septum primum (fino, a la izquierda) actúa como una válvula que cubre el foramen oval por su lado izquierdo.
En el feto, cuando la presión en la aurícula derecha supera a la de la izquierda, el septum primum se desplaza hacia la izquierda y permite el paso de sangre de derecha a izquierda a través del foramen oval. En dirección contraria, el septum primum se apoya contra el septum secundum y cierra el foramen, impidiendo el paso.
Foramen oval: comunicación interauricular fisiológica del feto, formada por el solapamiento del septum secundum (que deja el orificio) y el septum primum (que actúa como válvula). Permite el paso unidireccional de sangre de aurícula derecha a aurícula izquierda, desviando la sangre oxigenada procedente de la placenta hacia la circulación sistémica izquierda. Se cierra funcionalmente al nacer por el aumento de presión en la aurícula izquierda y anatómicamente en los primeros meses de vida.
La comunicación interauricular (CIA) es la cardiopatía congénita más frecuente en el adulto.
Existen varios tipos según su localización.
- La CIA tipo ostium secundum (la más frecuente, 70%) es un defecto en la región del foramen oval por exceso de apoptosis del septum primum o por insuficiente desarrollo del septum secundum.
- La CIA tipo ostium primum (15-20%) es un defecto en la porción inferior del tabique interauricular por fallo de fusión del septum primum con los cojinetes endocárdicos; se asocia frecuentemente al defecto del canal AV.
- La CIA tipo seno venoso (5-10%) es un defecto en la unión de la vena cava superior con la aurícula derecha, no relacionado con los tabiques descritos.
15.3. Septación ventricular
La septación ventricular transforma el ventrículo primitivo único en dos cámaras separadas: el ventrículo derecho y el ventrículo izquierdo. El tabique interventricular (TIV) tiene dos componentes con orígenes distintos.
15.3.1. Componente muscular
Hacia la quinta semana, en el suelo del ventrículo primitivo aparece una cresta muscular que crece hacia craneal en dirección a los cojinetes endocárdicos del canal AV que forma el tabique interventricular muscular o componente muscular del TIV. Su crecimiento es activo (proliferación del miocardio) pero también pasivo (el crecimiento y la expansión de los ventrículos a ambos lados del tabique contribuyen a su altura).
El borde superior libre del tabique muscular deja un orificio entre él y los cojinetes endocárdicos denominado orificio interventricular, que permite el paso de sangre entre los dos ventrículos durante el periodo en que la septación está incompleta.
15.3.2. Componente membranoso
El orificio interventricular no se cierra por crecimiento del tabique muscular sino por la aposición de tejido procedente de tres fuentes distintas: la parte inferior de los cojinetes endocárdicos fusionados del canal AV, y las dos crestas troncoconales del tracto de salida.
El tejido aportado por estas tres fuentes forma el tabique interventricular membranoso, una estructura pequeña situada en la porción postero-superior del TIV.
La comunicación interventricular (CIV) es la cardiopatía congénita más frecuente al nacimiento (25-30% de todas las cardiopatías congénitas).
La localización más frecuente es la región perimembranosa (80%), es decir, el área del tabique interventricular membranoso.
Produce un cortocircuito izquierda-derecha (porque la presión del VI es mayor que la del VD) que sobrecarga el circuito pulmonar. Las CIV pequeñas pueden cerrar espontáneamente en los primeros años de vida; las grandes requieren corrección quirúrgica o por cateterismo.
15.4. Septación del tracto de salida
La septación del tracto de salida divide el canal de salida común del corazón en dos tractos separados:
- El tracto de salida del ventrículo derecho (que conectará con la arteria pulmonar).
- El tracto de salida del ventrículo izquierdo (que conectará con la aorta).
15.4.1. Las crestas troncoconales
En el interior del bulbo cardiaco y del tronco arterioso aparecen dos engrosamientos longitudinales de tejido mesenquimal que se disponen en espiral llamadas crestas troncoconales derecha e izquierda (también llamadas almohadillas o rebordes troncoconales). Estas crestas crecen el una hacia la otra y se fusionan formando el tabique aortopulmonar, que divide el tracto de salida en dos canales.
La disposición en espiral de las crestas hace que los dos canales resultantes se crucen helicoidalmente, lo que coloca la aorta en comunicación con el ventrículo izquierdo y la arteria pulmonar en comunicación con el ventrículo derecho. Sin este cruce helicoidal, los grandes vasos quedarían en posición transpuesta.
La espiral de las crestas troncoconales es uno de los ejemplos más elegantes de morfogénesis en embriología cardiaca. Las dos crestas no crecen en paralelo sino en ángulo, de modo que al fusionarse el tabique resultante describe una vuelta de espiral de 180°. Esta geometría helicoidal es la que sitúa la aorta (posterior en el tronco arterioso) en comunicación con el ventrículo izquierdo y la arteria pulmonar (anterior) con el ventrículo derecho.
15.4.2. Papel de la cresta neural cardiaca
Las células de la cresta neural cardiaca (procedentes de los segmentos rombencefálicos r6-r8) migran a través de los arcos faríngeos 3, 4 y 6 hasta las crestas troncoconales, donde se incorporan al tejido mesenquimal de las crestas y son esenciales para su correcto crecimiento y fusión.
El déficit de células de la cresta neural cardiaca produce el espectro de cardiopatías conotruncales, que representan el 30% de todas las cardiopatías congénitas graves. Las principales son:
- Tetralogía de Fallot: estenosis pulmonar infundibular, CIV, cabalgamiento aórtico e hipertrofia del VD, por desplazamiento anterior de las crestas.
- Transposición de grandes vasos: la aorta nace del VD y la arteria pulmonar del VI, por fallo del cruce helicoidal de las crestas.
- Tronco arterioso persistente: fallo completo de la septación, con un único vaso que sale del corazón.
- Doble salida del ventrículo derecho.
El síndrome de DiGeorge (deleción 22q11.2) es la causa genética más frecuente de cardiopatías conotruncales por déficit de cresta neural.
15.5. Formación de las válvulas cardiacas
15.5.1. Válvulas auriculoventriculares
Las válvulas AV (tricúspide a la derecha y mitral o bicúspide a la izquierda) se forman por remodelación de los cojinetes endocárdicos del canal AV. Tras la fusión de los cojinetes superior e inferior que divide el canal AV en dos orificios, el tejido de los cojinetes es remodelado:
- Se adelgaza y se extiende formando las valvas de cada válvula.
- Al mismo tiempo, el miocardio adyacente se compacta y delamina formando los músculos papilares y las cuerdas tendinosas que anclan las valvas.
La válvula tricúspide tiene tres valvas (anterior, posterior y septal) y la válvula mitral tiene dos (anterior y posterior). Esta diferencia numérica refleja diferencias en el patrón de remodelación de los cojinetes a derecha e izquierda.
15.5.2. Válvulas semilunares
Las válvulas semilunares (válvula aórtica y válvula pulmonar) se forman a partir de las crestas troncoconales.
Tras la septación del tracto de salida, cada canal (aórtico y pulmonar) desarrolla tres engrosamientos en su pared que son remodelados hasta formar las tres valvas semilunares de cada válvula.
La válvula aórtica bicúspide es la cardiopatía congénita más frecuente en términos absolutos (1-2% de la población). La válvula aórtica tiene dos valvas en lugar de tres por fusión parcial de dos de los engrosamientos durante la remodelación de las crestas. Es frecuentemente asintomática durante décadas pero predispone a la estenosis aórtica calcificada del adulto, a la insuficiencia aórtica y a la disección aórtica. La mayoría de los casos de estenosis aórtica en adultos menores de 70 años se deben a una válvula aórtica bicúspide congénita.
15.6. Sistema de conducción cardiaco
El sistema de conducción cardiaco asegura la activación eléctrica coordinada de las cámaras cardiacas en la secuencia correcta, desde su origen en las aurículas hasta los ventrículos.
El nódulo sinoauricular (NSA) se forma a partir de células del cuerno derecho del seno venoso que son incorporadas a la pared de la aurícula derecha. Tiene la mayor automaticidad del sistema y actúa como marcapasos primario. Se sitúa en la aurícula derecha, en la unión con la vena cava superior.
El nódulo auriculoventricular (NAV) se forma a partir de células de la región del canal AV. Es la única vía de conducción eléctrica entre aurículas y ventrículos, porque el anillo fibroso que se forma durante la valvulogenesis AV actúa como aislante eléctrico. El NAV introduce un retraso en la conducción que permite que las aurículas terminen de vaciarse antes de que los ventrículos se contraigan.
El haz de His y las ramas derecha e izquierda conducen el impulso desde el NAV hasta el miocardio ventricular a través del tabique interventricular. Las fibras de Purkinje distribuyen el impulso por el miocardio ventricular.
Las arritmias congénitas pueden tener base embriológica.
El síndrome de Wolf-Parkinson-White se produce por la persistencia de fascículos musculares accesorios que conectan directamente aurículas y ventrículos, bypass del anillo fibroso. En condiciones normales estos fascículos accesorios deberían desaparecer durante la valvulogenesis.
El bloqueo AV congénito completo se asocia frecuentemente a lupus eritematoso materno. Los anticuerpos anti-Ro/SSA maternos dañan el NAV fetal en desarrollo.
15.7. Resumen de cardiopatías congénitas por mecanismo
| Mecanismo embriológico | Estructura afectada | Cardiopatía congénita | Característica clave |
|---|---|---|---|
| Cojinetes endocárdicos | Canal AV | CIA ostium primum | Defecto inferior del tabique interauricular, asociado a síndrome de Down |
| Cojinetes endocárdicos | Canal AV completo | Defecto del canal AV | CIA + CIV + válvulas AV anómalas; muy frecuente en trisomía 21 |
| Septum primum / secundum | Tabique interauricular | CIA ostium secundum | Más frecuente (70% de CIA); defecto en región del foramen oval |
| Septum primum / secundum | Tabique interauricular | CIA seno venoso | Defecto en unión vena cava superior-AD; no relacionado con tabiques clásicos |
| Tabique interventricular | Componente membranoso | CIV perimembranosa | Más frecuente (80% de CIV); déficit de fusión de cojinetes + crestas |
| Tabique interventricular | Componente muscular | CIV muscular | Puede ser múltiple; alta tasa de cierre espontáneo |
| Crestas troncoconales | Tracto de salida | Tetralogía de Fallot | Desplazamiento anterior de las crestas: estenosis pulmonar + CIV + cabalgamiento aórtico + HVD |
| Crestas troncoconales | Tracto de salida | Transposición de grandes vasos | Fallo del cruce helicoidal: aorta nace del VD, pulmonar del VI |
| Crestas troncoconales | Tracto de salida | Tronco arterioso persistente | Fallo completo de septación: un único vaso sale del corazón |
| Remodelación valvular | Válvula aórtica | Válvula aórtica bicúspide | Más frecuente de todas (1-2%); fusión de dos valvas semilunares |
| Remodelación valvular | Válvulas AV | Anomalía de Ebstein | Válvula tricúspide desplazada hacia el VD; asociada a litio prenatal |
| Cresta neural cardiaca | Crestas troncoconales | Espectro DiGeorge / 22q11.2 | Cardiopatías conotruncales + hipoparatiroidismo + inmunodeficiencia T |
